I-locus (MSFD12) en andere
Op de andere pagina's over genen voor vachtkleuren was er een enkel gen verantwoordelijk voor een bepaalde kleur/patroon of groep van kleurvariaties. Helaas is dat (nog) niet het geval voor de intensiteit van pheomelanine (rood/geel pigment).
MSFD12 (Major Facilitator Superfamily Domain Containing 12)
Dit gen codeert voor een eiwit in de celmembraan en het reguleert de productie van pheomelanine. Het gen is bekend bij meerdere diersoorten.
Een verandering van één nucleotide vermindert de productie van pheomelanine dusdanig dat de vacht crèmekleurig of wit wordt.
KITLG
Bij sommige rassen bleek dat vlakbij het KIT-Ligand-gen een blok nucleotides de saturatie van pheomelanine bepaalt. Dit blok kan meerdere keren voorkomen. Des te meer kopieën van het blok aanwezig zijn des te donkerder de kleur eruitziet. Het bleek dat honden met minder kopieën een lichtere basis van individuele haren hadden en een donkerdere kleur aan het uiteinde. Dieren met een groter aantal kopieën hadden een gelijke pigmentatie aan de basis en aan het uiteinde.
Bij andere rassen bleek dat de tint van de pheomelanine niet verklaard konden worden door het aantal kopieën van dat blok.
Andere genen
Recent onderzoek bij een groot aantal honden van uiteenlopende rassen leverde vijf locaties in het DNA op waar mutaties de intensiteit van pheomelanine beïnvloedde. Hieronder vallen MSDF12 en KITLG, maar ook drie locaties die voorheen nog niet gevonden waren. Een wiskundig model is gebouwd dat de juiste saturatie in 70% van de honden van een aparte testgroep kon voorspellen.
Er is nog meer onderzoek nodig om het mechanisme vast te stellen waarop de drie nieuwe locaties functioneren, om de allelen te identificeren en DNA tests te ontwikkelen.
Aangezien niet alle varianten bij alle rassen blijken voor te komen is er ook nog weinig te zeggen over de precieze situatie bij de Border Collie.
Little, Clarence C., The Inheritance of Coat Color in Dogs, Ithaca, New York, Comstock Pub. Associates, 1957.
Brancalion, L., Haase, B. and Wade, C.M. (2022), Canine coat pigmentation genetics: a review. Anim Genet, 53: 3-34. https://doi.org/10.1111/age.13154
Hédan B, Cadieu E, Botherel N, Dufaure de Citres C, Letko A, Rimbault M, Drögemüller C, Jagannathan V, Derrien T, Schmutz S, et al. Identification of a Missense Variant in MFSD12 Involved in Dilution of Phaeomelanin Leading to White or Cream Coat Color in Dogs. Genes. 2019; 10(5):386. https://doi.org/10.3390/genes10050386
Weich, K., Affolter, V., York, D., Rebhun, R., Grahn, R., Kallenberg, A., & Bannasch, D. (2020). Pigment Intensity in Dogs is Associated with a Copy Number Variant Upstream of KITLG. Genes, 11(1), 75. https://doi.org/10.3390/genes11010075
Slavney, A. J., Kawakami, T., Jensen, M. K., Nelson, T. C., Sams, A. J., & Boyko, A. R. (2021). Five genetic variants explain over 70% of hair coat pheomelanin intensity variation in purebred and mixed breed domestic dogs. PloS one, 16(5), e0250579. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0250579